Capítulo 4 – Hereditariedade

Sistema Sanguíneo Humano ABO

Em 1842, Gregor Mendel, professor de uma escola secundária e monge Agostinho, fez inúmeras experiências com culturas de ervilheiras, de forma a estudar como é feita a transmissão de caracteres (Hereditariedade).

Mendel estudou alguns caracteres ou factores responsáveis pela transmissão de características hereditárias. Estes factores correspondem a segmentos da molécula de D. N. A. e designam-se por genes. Estes apresentam formas alternativas responsáveis pelos caracteres diferentes. Estas formas alternativas são os alelos.

Genótipo e fenótipo

O termo genótipo designa a constituição genética de um indivíduo. Os caracteres ou características que um indivíduo manifesta dependendo do seu genótipo, designa-se fenótipo. Por exemplo a cor vermelha da corolas das ervilhas – fenótipo, pode corresponder a dois genótipos diferentes ou Vv ou VV onde V é o alelo de cor vermelho – dominante e o v, o alelo de cor branca – recessivo. Se um indivíduo, relativamente a esses alelos tiver Vv é um indivíduo heterozigótico. Es por outro lado, o genótipo é VV o indivíduo é homozigótico.

Exemplo: indivíduo heterozigótico Vv com indivíduo heterozigótico Vv

	V	v
V	VV	Vv
v	Vv	vv

Desta forma, três quartos ou 75 % das possibilidades é da próxima geração ser de cor vermelha. Por outro lado um quarto ou 25 % das possibilidades é de da próxima geração ser de cor branca.

Como se pode verificar existem alelos dominantes e outros recessivos. No entanto nem sempre isto se verifica, pois existem alelos que não são totalmente dominantes ou totalmente recessivos, designam-se por alelos dominantes incompletos – Dominância incompleta.

Exemplo: Planta boa noite alelo P - vermelho; p – branco; R – rosa

1ª geração

	P	P
p	Pp = R	Pp = R
P	Pp = R	Pp = R

Todas as possibilidades são de sair plantas com flor rosa pois a mistura de cor vermelho e branco é a cor rosa.

2ª geração

	P	p
P	PP	Pp = R
p	Pp = R	pp

Na segunda geração as possibilidades de sai a cor vermelha é a mesma de sair branca ou seja de um quarto ou 25%. No entanto a possibilidade de sair cor rosa é de 50% ou seja metade das possibilidades.

Além da dominância incompleta, existem alelos no mesmo genótipo que se expressem da mesma maneira, ou seja, são ambos dominantes. A esta situação chama-se co-dominância e acontece por exemplo no sistema sanguíneo humano ABO.

g representa o gene portador de uma doença

Sistema Sanguíneo Humano ABO

Como se sabe não se pode dar sangue a outro indivíduo, sem primeiro saber que tipo de sangue tem, pois pode-se correr o risco do sangue ser rejeitado. Existem nas membranas dos glóbulos vermelhos antigenes que dependem de sangue para sangue. O sistema imunológico do indivíduo reconhece como estranhos os antigene do sangue diferentes do seu. Quando isto acontece há anticorpos que vão destruir os antigenes desconhecidos.

- O grupo sanguíneo AB não tem anticorpos, portanto pode receber todo o tipo de sangue (receptor universal).

- O grupo sanguíneo A tem anticorpos anti-B, portanto não recebem o tipo de sangue B.

- O grupo sanguíneo B tem anticorpos anti-A, portanto não recebem o tipo de sangue A.

- O grupo sanguíneo O tem anticorpos anti-A e anti-B, logo não podem receber sangue do tipo A, B e AB (dador universal).

Os tipos de sangue A e B são codominantes e o O é o recessivo.

Existe ainda um factor, o RH, que existe à superfície dos glóbulos vermelhos. Certos indivíduos possuem então antigenes RH e outros não. À partida tal não trazer problemas, mas a primeira vez que sangues com ou sem RH se misturam, o indivíduo sem o factor RH produz anticorpos anti-RH que podem destruir algumas das hemácias do outro indivíduo. Há segunda oportunidade essa destruição é mais potente. É por este motivo que o cruzamento entre progenitores em que um tenha este factor e outro não, pode ter consequências graves para o bebé (caso esta não tiver o factor RH). Os bebés podem nascer Hemofílicos.

Mutações – Alterações do material genético

O genoma de um indivíduo não permanece estático e pode experimentar mudanças. Estas alterações genotípicas chamam-se mutações. A maioria das mutações estão compreendidas em dois grandes grupos:

- mutações génicas – acontecem quando se dá uma alteração num gene que passa a ser um outro alelo. Estas mutações são muito localizadas e pontuais e são apenas detectáveis no fenótipo dos portadores (exemplos: anemia falciforme, fenilcetonúria).

- mutações cromossómicas – são alterações a nível de porção de cromossomas. Normalmente sucedem durante a formação dos gâmetas (exemplo: trissomia 21 ou síndroma de down, monossomia ou síndroma de turner, síndroma de klinefelter).

Existem ainda casos de mutações no material hereditário causadas por agentes externos – Agentes mutagénicos.

Destes destacam-se:

- radiações: ultravioleta (sol), raios X, partículas de escórias radioactivas.

- produtos químicos: fármacos, aditivos alimentares, pesticidas.

Para a detecção de malformações congénitas – diagnóstico pré-natal nos fetos, são feitos alguns exames hospitalares com esse fim:

- visualização do feto – ecografia ou embrioscopia

- amniocentese – é feita uma pequena recolha do líquido amniótico, feita através da inserção de uma agulha da barriga da mãe, com auxílio de ecografia.

- biópsia da placenta fetal – inserção de uma pinça ou tubo com o fim de remover algumas células na placenta.

Síndroma de Down

Síndroma de Turner

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